Identification of embryonic lethal genes in humans by autozygosity mapping and exome sequencing in consanguineous families

BACKGROUND: Identifying genetic variants that lead to discernible phenotypes is the core of Mendelian genetics. An approach that considers embryonic lethality as a bona fide Mendelian phenotype has the potential to reveal novel genetic causes, which will further our understanding of early human deve...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Genome Biol
المؤلفون الرئيسيون: Shamseldin, Hanan E., Tulbah, Maha, Kurdi, Wesam, Nemer, Maha, Alsahan, Nada, Al Mardawi, Elham, Khalifa, Ola, Hashem, Amal, Kurdi, Ahmed, Babay, Zainab, Bubshait, Dalal K., Ibrahim, Niema, Abdulwahab, Firdous, Rahbeeni, Zuhair, Hashem, Mais, Alkuraya, Fowzan S.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2015
الموضوعات:
Research
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4491988/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26036949
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13059-015-0681-6
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة