Identification of embryonic lethal genes in humans by autozygosity mapping and exome sequencing in consanguineous families

BACKGROUND: Identifying genetic variants that lead to discernible phenotypes is the core of Mendelian genetics. An approach that considers embryonic lethality as a bona fide Mendelian phenotype has the potential to reveal novel genetic causes, which will further our understanding of early human deve...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Genome Biol
Những tác giả chính: Shamseldin, Hanan E., Tulbah, Maha, Kurdi, Wesam, Nemer, Maha, Alsahan, Nada, Al Mardawi, Elham, Khalifa, Ola, Hashem, Amal, Kurdi, Ahmed, Babay, Zainab, Bubshait, Dalal K., Ibrahim, Niema, Abdulwahab, Firdous, Rahbeeni, Zuhair, Hashem, Mais, Alkuraya, Fowzan S.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2015
Những chủ đề:
Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4491988/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26036949
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13059-015-0681-6
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự