46,XY Gonadal Dysgenesis due to a Homozygous Mutation in Desert Hedgehog (DHH) Identified by Exome Sequencing

BACKGROUND: 46,XY disorders of sex development (DSD) comprise a heterogeneous group of congenital conditions. Mutations in a variety of genes can affect gonadal development or androgen biosynthesis/action and thereby influence the development of the internal and external genital organs. OBJECTIVE: T...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Clin Endocrinol Metab
Những tác giả chính: Werner, Ralf, Merz, Hartmut, Birnbaum, Wiebke, Marshall, Louise, Schröder, Tatjana, Reiz, Benedikt, Kavran, Jennifer M., Bäumer, Tobias, Capetian, Philipp, Hiort, Olaf
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Endocrine Society 2015
Những chủ đề:
JCEM Online: Advances in Genetics
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4490300/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25927242
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2015-1314
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự