The Ribosomal Basis of Diamond-Blackfan Anemia: Mutation and Database Update

Diamond-Blackfan Anemia (DBA) is characterized by a defect of erythroid progenitors and, clinically, by anemia and malformations. DBA exhibits an autosomal dominant pattern of inheritance with incomplete penetrance. Currently nine genes, all encoding ribosomal proteins (RP), have been found mutated...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Mutat
Główni autorzy: Boria, Ilenia, Garelli, Emanuela, Gazda, Hanna T., Aspesi, Anna, Quarello, Paola, Pavesi, Elisa, Ferrante, Daniela, Meerpohl, Joerg J., Kartal, Mutlu, Da Costa, Lydie, Proust, Alexis, Leblanc, Thierry, Simansour, Maud, Dahl, Niklas, Fröjmark, Anne-Sophie, Pospisilova, Dagmar, Cmejla, Radek, Beggs, Alan H., Sheen, Mee R., Landowski, Michael, Buros, Christopher M., Clinton, Catherine M., Dobson, Lori J., Vlachos, Adrianna, Atsidaftos, Eva, Lipton, Jeffrey M., Ellis, Steven R., Ramenghi, Ugo, Dianzani, Irma
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2010
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4485435/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20960466
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.21383
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy