טוען...

The embryonic myosin R672C mutation that underlies Freeman-Sheldon syndrome impairs cross-bridge detachment and cycling in adult skeletal muscle

Distal arthrogryposis is the most common known heritable cause of congenital contractures (e.g. clubfoot) and results from mutations in genes that encode proteins of the contractile complex of skeletal muscle cells. Mutations are most frequently found in MYH3 and are predicted to impair the function...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hum Mol Genet
Main Authors: Racca, Alice W., Beck, Anita E., McMillin, Margaret J., Korte, F. Steven, Bamshad, Michael J., Regnier, Michael
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Oxford University Press 2015
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4481580/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25740846
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv084
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!