Đang tải...
X-Linked Mental Retardation with Seizures and Carrier Manifestations Is Caused by a Mutation in the Creatine-Transporter Gene (SLC6A8) Located in Xq28
A family with X-linked mental retardation characterized by severe mental retardation, speech and behavioral abnormalities, and seizures in affected male patients has been found to have a G1141C transversion in the creatine-transporter gene SLC6A8. This mutation results in a glycine being replaced by...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
The American Society of Human Genetics
2002
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC447610/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11898126 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|