Đang tải...

X-Linked Mental Retardation with Seizures and Carrier Manifestations Is Caused by a Mutation in the Creatine-Transporter Gene (SLC6A8) Located in Xq28

A family with X-linked mental retardation characterized by severe mental retardation, speech and behavioral abnormalities, and seizures in affected male patients has been found to have a G1141C transversion in the creatine-transporter gene SLC6A8. This mutation results in a glycine being replaced by...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Hahn, Kimberly A., Salomons, Gajja S., Tackels-Horne, Darci, Wood, Tim C., Taylor, Harold A., Schroer, Richard J., Lubs, Herbert A., Jakobs, Cornelis, Olson, Rick L., Holden, Kenton R., Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2002
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC447610/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11898126
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!