Unexplained False Negative Results in Noninvasive Prenatal Testing: Two Cases Involving Trisomies 13 and 18

Noninvasive prenatal testing (NIPT) validation studies show high sensitivity and specificity for detection of trisomies 13, 18, and 21. False negative cases have rarely been reported. We describe a false negative case of trisomy 13 and another of trisomy 18 in which NIPT was commercially marketed di...

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Publicado en:Case Rep Genet
Autores principales: Hochstenbach, R., Page-Christiaens, G. C. M. L., van Oppen, A. C. C., Lichtenbelt, K. D., van Harssel, J. J. T., Brouwer, T., Manten, G. T. R., van Zon, P., Elferink, M., Kusters, K., Akkermans, O., Ploos van Amstel, J. K., Schuring-Blom, G. H.
Formato: Artigo
Lenguaje:Inglês
Publicado: Hindawi Publishing Corporation 2015
Materias:
Case Report
Acceso en línea:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4475527/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26137330
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2015/926545
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