Φορτώνει......
Alström Syndrome: Mutation spectrum of ALMS1
Alström Syndrome, a recessive, monogenic ciliopathy caused by mutations in ALMS1, is typically characterized by multi-system involvement including early cone-rod retinal dystrophy and blindness, hearing loss, childhood obesity, type 2 diabetes mellitus, cardiomyopathy, fibrosis and multiple organ fa...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | Hum Mutat |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , , , , , , , , , , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
2015
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4475486/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25846608 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22796 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|