Berardinelli-Seip syndrome and achalasia: a shared pathomechanism?

Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL) is an uncommon autosomal recessive disorder. Patients with BSCL present with a distinct phenotype since subcutaneous fat is largely lacking and musculature has become more prominent. During childhood, diabetes and acanthosis nigricans evolve and fema...

Full beskrivning

Sparad:
Bibliografiska uppgifter
I publikationen:Eur J Pediatr
Huvudupphovsmän: van der Pol, Rachel J., Benninga, Marc A., Magré, Jocelyne, Van Maldergem, Lionel, Rotteveel, Joost, van der Knaap, Marjo S., de Meij, Tim G.
Materialtyp: Artigo
Språk:Inglês
Publicerad: Springer Berlin Heidelberg 2015
Ämnen:
Case Report
Länkar:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4475245/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25994244
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00431-015-2556-y
Taggar: Lägg till en tagg
Inga taggar, Lägg till första taggen!

Liknande verk