TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport

The analysis of individuals with ciliary chondrodysplasias can shed light on sensitive mechanisms controlling ciliogenesis and cell signalling that are essential to embryonic development and survival. Here we identify TCTEX1D2 mutations causing Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with partially pe...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Nat Commun
Κύριοι συγγραφείς: Schmidts, Miriam, Hou, Yuqing, Cortés, Claudio R., Mans, Dorus A., Huber, Celine, Boldt, Karsten, Patel, Mitali, van Reeuwijk, Jeroen, Plaza, Jean-Marc, van Beersum, Sylvia E. C., Yap, Zhi Min, Letteboer, Stef J. F., Taylor, S. Paige, Herridge, Warren, Johnson, Colin A., Scambler, Peter J., Ueffing, Marius, Kayserili, Hulya, Krakow, Deborah, King, Stephen M., Beales, Philip L., Al-Gazali, Lihadh, Wicking, Carol, Cormier-Daire, Valerie, Roepman, Ronald, Mitchison, Hannah M., Witman, George B.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Nature Pub. Group 2015
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4468853/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26044572
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ncomms8074
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια