Comprehensive Molecular Diagnosis of a Large Chinese Leber Congenital Amaurosis Cohort

PURPOSE. Leber congenital amaurosis (LCA) is an inherited retinal disease that causes early-onset severe visual impairment. To evaluate the mutation spectrum in the Chinese population, we performed a mutation screen in 145 Chinese LCA families. METHODS. First, we performed direct Sanger sequencing o...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Invest Ophthalmol Vis Sci
المؤلفون الرئيسيون: Wang, Hui, Wang, Xia, Zou, Xuan, Xu, Shan, Li, Hui, Soens, Zachry Tore, Wang, Keqing, Li, Yumei, Dong, Fangtian, Chen, Rui, Sui, Ruifang
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The Association for Research in Vision and Ophthalmology 2015
الموضوعات:
Genetics
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4466882/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26047050
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1167/iovs.14-15972
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة