A rare cause of opistotonus; fumaric aciduria: The first case presentation in Turkey

Fumaric aciduria is a rare autosomal recessive metabolic disease which is characterized with excessive fumaric acid exretion in urine. In the prenatal period, polyhydramniosis, intrauterine growth retardation, enlarged brain ventricles and brain anomalies are observed. Growth and development failure...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Turk Pediatri Ars
Главные авторы: Baştuğ, Osman, Kardaş, Fatih, Öztürk, Mehmet Adnan, Halis, Hülya, Memur, Şeyma, Korkmaz, Levent, Tağ, Zuhal, Güneş, Tamer
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Turkish Pediatrics Association 2014
Предметы:
Case Report
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4462270/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26078636
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.5152/tpa.2014.442
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы