Homozygous NOTCH3 null mutation and impaired NOTCH3 signaling in recessive early-onset arteriopathy and cavitating leukoencephalopathy

Notch signaling is essential for vascular physiology. Neomorphic heterozygous mutations in NOTCH3, one of the four human NOTCH receptors, cause cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). Hypomorphic heterozygous alleles have been occasionall...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Publicado no:EMBO Mol Med
Main Authors: Pippucci, Tommaso, Maresca, Alessandra, Magini, Pamela, Cenacchi, Giovanna, Donadio, Vincenzo, Palombo, Flavia, Papa, Valentina, Incensi, Alex, Gasparre, Giuseppe, Valentino, Maria Lucia, Preziuso, Carmela, Pisano, Annalinda, Ragno, Michele, Liguori, Rocco, Giordano, Carla, Tonon, Caterina, Lodi, Raffaele, Parmeggiani, Antonia, Carelli, Valerio, Seri, Marco
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BlackWell Publishing Ltd 2015
Assuntos:
Report
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4459822/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25870235
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.15252/emmm.201404399
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!

Registos relacionados