Association of PRPS1 Mutations with Disease Phenotypes

Phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1 (PRPS1) codes for PRS-I enzyme that catalyzes the first step of nucleotide synthesis. PRPS1 gene mutations have been implicated in a number of human diseases. Recently, new mutations in PRPS1 have been identified that have been associated with novel phenotype...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Dis Markers
Những tác giả chính: Mittal, Rahul, Patel, Kunal, Mittal, Jeenu, Chan, Brandon, Yan, Denise, Grati, M'hamed, Liu, Xue Zhong
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Hindawi Publishing Corporation 2015
Những chủ đề:
Review Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4458296/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26089585
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2015/127013
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự