Recessive Osteogenesis Imperfecta Caused by Missense Mutations in SPARC

Secreted protein, acidic, cysteine-rich (SPARC) is a glycoprotein that binds to collagen type I and other proteins in the extracellular matrix. Using whole-exome sequencing to identify the molecular defect in two unrelated girls with severe bone fragility and a clinical diagnosis of osteogenesis imp...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Am J Hum Genet
Κύριοι συγγραφείς: Mendoza-Londono, Roberto, Fahiminiya, Somayyeh, Majewski, Jacek, Tétreault, Martine, Nadaf, Javad, Kannu, Peter, Sochett, Etienne, Howard, Andrew, Stimec, Jennifer, Dupuis, Lucie, Roschger, Paul, Klaushofer, Klaus, Palomo, Telma, Ouellet, Jean, Al-Jallad, Hadil, Mort, John S., Moffatt, Pierre, Boudko, Sergei, Bächinger, Hans-Peter, Rauch, Frank
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Elsevier 2015
Θέματα:
Report
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4457955/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26027498
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.04.021
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια