Phenotypic variability of TRPV4 related neuropathies

Mutations in the transient receptor potential vanilloid 4 (TRPV4) gene have been associated with autosomal dominant skeletal dysplasias and peripheral nervous system syndromes (PNSS). PNSS include Charcot–Marie–Tooth disease (CMT) type 2C, congenital spinal muscular atrophy and arthrogryposis and sc...

Täydet tiedot

Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Julkaisussa:Neuromuscul Disord
Päätekijät: Evangelista, Teresinha, Bansagi, Boglarka, Pyle, Angela, Griffin, Helen, Douroudis, Konstantinos, Polvikoski, Tuomo, Antoniadi, Thalia, Bushby, Kate, Straub, Volker, Chinnery, Patrick F., Lochmüller, Hanns, Horvath, Rita
Aineistotyyppi: Artigo
Kieli:Inglês
Julkaistu: Pergamon Press 2015
Aiheet:
Article
Linkit:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4454778/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25900305
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2015.03.007
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!

Samankaltaisia teoksia