Human HOIP and LUBAC deficiency underlies autoinflammation, immunodeficiency, amylopectinosis, and lymphangiectasia

Inherited, complete deficiency of human HOIL-1, a component of the linear ubiquitination chain assembly complex (LUBAC), underlies autoinflammation, infections, and amylopectinosis. We report the clinical description and molecular analysis of a novel inherited disorder of the human LUBAC complex. A...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Exp Med
المؤلفون الرئيسيون: Boisson, Bertrand, Laplantine, Emmanuel, Dobbs, Kerry, Cobat, Aurélie, Tarantino, Nadine, Hazen, Melissa, Lidov, Hart G.W., Hopkins, Gregory, Du, Likun, Belkadi, Aziz, Chrabieh, Maya, Itan, Yuval, Picard, Capucine, Fournet, Jean-Christophe, Eibel, Hermann, Tsitsikov, Erdyni, Pai, Sung-Yun, Abel, Laurent, Al-Herz, Waleed, Casanova, Jean-Laurent, Israel, Alain, Notarangelo, Luigi D.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The Rockefeller University Press 2015
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4451137/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26008899
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1084/jem.20141130
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة