Williams-Beuren Syndrome: A Clinical Study of 55 Brazilian Patients and the Diagnostic Use of MLPA

Williams-Beuren syndrome (WBS) is a genetic disease caused by a microdeletion in the 7q11.23 region. It is characterized by congenital heart disease, mainly supravalvular aortic stenosis, mental retardation, mild short stature, facial dysmorphisms, and variable abnormalities in different systems. Ob...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Biomed Res Int
প্রধান লেখক: Honjo, Rachel Sayuri, Dutra, Roberta Lelis, Furusawa, Erika Arai, Zanardo, Evelin Aline, Costa, Larissa Sampaio de Athayde, Kulikowski, Leslie Domenici, Bertola, Debora Romeo, Kim, Chong Ae
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Hindawi Publishing Corporation 2015
বিষয়গুলি:
Research Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4450269/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26090456
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2015/903175
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি