تحميل...
Mutations in the Bile Acid Biosynthetic Enzyme Sterol 27-Hydroxylase Underlie Cerebrotendinous Xanthomatosis()
The sterol storage disorder cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is characterized by abnormal deposition of cholesterol and cholestanol in multiple tissues. Deposition in the central nervous system leads to neurological dysfunction marked by dementia, spinal cord paresis, and cerebellar ataxia. Depo...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | J Biol Chem |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
1991
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4449724/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2019602 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|