Ładuje się......
Adult Presentation of X-Linked Conradi-Hünermann-Happle Syndrome
Conradi-Hünermann-Happle syndrome, or X-linked Dominant Chondrodysplasia Punctata Type 2 (CDPX2), is a genodermatosis caused by mutations in EBP. While typically lethal in males, females with CDPX2 generally manifest by infancy or childhood with variable features including congenital ichthyosiform e...
Zapisane w:
| Wydane w: | Am J Med Genet A |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2015
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4449285/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25846959 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36899 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|