Identical mutations in unrelated families with generalized resistance to thyroid hormone occur in cytosine-guanine-rich areas of the thyroid hormone receptor beta gene. Analysis of 15 families.

Generalized resistance to thyroid hormone (GRTH) is a syndrome of variable reduction of tissue responsiveness to thyroid hormone. 28 different point mutations in the human thyroid hormone receptor beta (TR beta) gene have been associated with GRTH. These mutations are clustered in two regions of the...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Xuất bản năm:	J Clin Invest
Những tác giả chính:	Weiss, R E, Weinberg, M, Refetoff, S
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	American Society for Clinical Investigation 1993
Những chủ đề:	Research Article
Truy cập trực tuyến:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC443299/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8514853/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1172/JCI116474
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!