An osteopenic nonfracture syndrome with features of mild osteogenesis imperfecta associated with the substitution of a cysteine for glycine at triple helix position 43 in the pro alpha 1(I) chain of type I collagen.

Mutations affecting the pro alpha 1(I) or pro alpha 2(I) collagen genes have been identified in each of the major clinical types of osteogenesis imperfecta. This study reports the presence of a heritable connective tissue disorder in a family with an osteopenic syndrome which has features of mild os...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Xuất bản năm:	J Clin Invest
Những tác giả chính:	Shapiro, J R, Stover, M L, Burn, V E, McKinstry, M B, Burshell, A L, Chipman, S D, Rowe, D W
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	American Society for Clinical Investigation 1992
Những chủ đề:	Research Article
Truy cập trực tuyến:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC442889/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1737847/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1172/JCI115622
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!