Načítá se...

The genetic landscape of X-linked adrenoleukodystrophy: inheritance, mutations, modifier genes, and diagnosis

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is caused by mutations in the ABCD1 gene encoding a peroxisomal ABC transporter. In this review, we compare estimates of incidence derived from different populations in order to provide an overview of the worldwide incidence of X-ALD. X-ALD presents with heterog...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Appl Clin Genet
Hlavní autoři: Wiesinger, Christoph, Eichler, Florian S, Berger, Johannes
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Dove Medical Press 2015
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4427263/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25999754
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2147/TACG.S49590
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!