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Xeroderma Pigmentosum: Low Prevalence of Germline XPA Mutations in a Brazilian XP Population

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder characterized by DNA repair defects that cause photophobia, sunlight-induced cancers, and neurodegeneration. Prevalence of germline mutations in the nucleotide excision repair gene XPA vary significantly in different populations. No B...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Int J Mol Sci
Main Authors: Santiago, Karina Miranda, França de Nóbrega, Amanda, Rocha, Rafael Malagoli, Rogatto, Silvia Regina, Achatz, Maria Isabel
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: MDPI 2015
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4425119/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25913378
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms16048988
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