Complex I assembly function and fatty acid oxidation enzyme activity of ACAD9 both contribute to disease severity in ACAD9 deficiency

Acyl-CoA dehydrogenase 9 (ACAD9) is an assembly factor for mitochondrial respiratory chain Complex I (CI), and ACAD9 mutations are recognized as a frequent cause of CI deficiency. ACAD9 also retains enzyme ACAD activity for long-chain fatty acids in vitro, but the biological relevance of this functi...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Mol Genet
Những tác giả chính: Schiff, Manuel, Haberberger, Birgit, Xia, Chuanwu, Mohsen, Al-Walid, Goetzman, Eric S., Wang, Yudong, Uppala, Radha, Zhang, Yuxun, Karunanidhi, Anuradha, Prabhu, Dolly, Alharbi, Hana, Prochownik, Edward V., Haack, Tobias, Häberle, Johannes, Munnich, Arnold, Rötig, Agnes, Taylor, Robert W., Nicholls, Robert D., Kim, Jung-Ja, Prokisch, Holger, Vockley, Jerry
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2015
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4424958/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25721401
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv074
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự