Đang tải...
Arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis (ARC) syndrome: from molecular genetics to clinical features
ABSTRACT: Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome is a rare but fatal autosomal recessive multisystem disorder caused by mutations in the VPS33B or VIPAR gene. The classical presentation of ARC includes congenital joint contractures, renal tubular dysfunction, and cholestasis. Ad...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Ital J Pediatr |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2014
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4422138/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25239142 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13052-014-0077-3 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|