High Variability of Fabry Disease Manifestations in an Extended Italian Family

Fabry disease (FD) is an inherited metabolic disorder caused by partial or full inactivation of the lysosomal hydrolase α-galactosidase A (α-GAL). The impairment of α-GAL results in the accumulation of undegraded glycosphingolipids in lysosomes and subsequent cell and microvascular dysfunctions. Thi...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Biomed Res Int
প্রধান লেখক: Cammarata, Giuseppe, Fatuzzo, Pasquale, Rodolico, Margherita Stefania, Colomba, Paolo, Sicurella, Luigi, Iemolo, Francesco, Zizzo, Carmela, Alessandro, Riccardo, Bartolotta, Caterina, Duro, Giovanni, Monte, Ines
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Hindawi Publishing Corporation 2015
বিষয়গুলি:
Research Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4421032/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25977923
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2015/504784
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি