A mitochondrial DNA mutation at nucleotide pair 14459 of the NADH dehydrogenase subunit 6 gene associated with maternally inherited Leber hereditary optic neuropathy and dystonia.
A five-generation Hispanic family expressing maternally transmitted Leber hereditary optic neuropathy and/or early-onset dystonia associated with bilateral basal ganglia lesions was studied. Buffy coat mitochondrial DNA (mtDNA) from a severely affected child was amplified by the polymerase chain rea...
சேமிக்கப்பட்டது:
| இதில் வெளியிடப்பட்டது: | Proc Natl Acad Sci U S A |
|---|---|
| முதன்மை ஆசிரியர்கள்: | , , |
| வடிவம்: | Artigo |
| மொழி: | Inglês |
| வெளியிடப்பட்டது: |
National Academy of Sciences
1994
|
| பொருள்கள்: | |
| ஆன்லைன் அணுகல்: | https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC44167/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8016139/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.91.13.6206 |
| குறிச்சொற்கள்: |
டாக்ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!
|
