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Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Eur J Hum Genet
Main Authors: Kolanczyk, Mateusz, Krawitz, Peter, Hecht, Jochen, Hupalowska, Anna, Miaczynska, Marta, Marschner, Katrin, Schlack, Claire, Emmerich, Denise, Kobus, Karolina, Kornak, Uwe, Robinson, Peter N, Plecko, Barbara, Grangl, Gernot, Uhrig, Sabine, Mundlos, Stefan, Horn, Denise
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Nature Publishing Group 2015
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4402643/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25880334
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.278
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