লোডিং...

A Family with Atypical Hailey Hailey Disease- Is There More to the Underlying Genetics than ATP2C1?

The autosomal dominant Hailey Hailey disease (HHD) is caused by mutations in the ATP2C1 gene encoding for human secretory pathway Ca2+/Mn2+ ATPase protein (hSPCA1) in the Golgi apparatus. Clinically, HHD presents with erosions and hyperkeratosis predominantly in the intertrigines. Here we report an...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:PLoS One
প্রধান লেখক: van Beek, Nina, Patsatsi, Aikaterini, Gupta, Yask, Möller, Steffen, Freitag, Miriam, Lemcke, Susanne, Recke, Andreas, Zillikens, Detlef, Schmidt, Enno, Ibrahim, Saleh
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Public Library of Science 2015
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4383578/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25837627
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0121253
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!