Heterozygous mutations in natriuretic peptide receptor-B (NPR2) gene as a cause of short stature

Based on the observation of reduced stature in relatives of patients with acromesomelic dysplasia, Maroteaux type (AMDM), caused by homozygous or compound heterozygous mutations in natriuretic peptide receptor-B gene (NPR2), it has been suggested that heterozygous mutations in this gene could be res...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hum Mutat
Main Authors: Wang, Sophie R., Jacobsen, Christina M., Carmichael, Heather, Edmund, Aaron B., Robinson, Jerid W., Olney, Robert C., Miller, Timothy C., Moon, Jennifer E., Mericq, Veronica, Potter, Lincoln R., Warman, Matthew L., Hirschhorn, Joel N., Dauber, Andrew
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2015
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4382411/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25703509
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22773
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים