Exome sequencing reveals MCM8 mutation underlies ovarian failure and chromosomal instability

Premature ovarian failure (POF) is a genetically and phenotypically heterogeneous disorder that includes individuals with manifestations ranging from primary amenorrhea to loss of menstrual function prior to age 40. POF presents as hypergonadotropic hypogonadism and can be part of a syndrome or occu...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Clin Invest
Główni autorzy: AlAsiri, Saleh, Basit, Sulman, Wood-Trageser, Michelle A., Yatsenko, Svetlana A., Jeffries, Elizabeth P., Surti, Urvashi, Ketterer, Deborah M., Afzal, Sibtain, Ramzan, Khushnooda, Faiyaz-Ul Haque, Muhammad, Jiang, Huaiyang, Trakselis, Michael A., Rajkovic, Aleksandar
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: American Society for Clinical Investigation 2014
Hasła przedmiotowe:
Brief Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4382257/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25437880
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI78473
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy