Načítá se...

Carnitine Levels in Skeletal Muscle, Blood, and Urine in Patients with Primary Carnitine Deficiency During Intermission of l-Carnitine Supplementation

Background: Primary carnitine deficiency (PCD) is a disorder of fatty acid oxidation with a high prevalence in the Faroe Islands. Only patients homozygous for the c.95A>G (p.N32S) mutation have displayed severe symptoms in the Faroese patient cohort. In this study, we investigated carnitine level...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:JIMD Rep
Hlavní autoři: Rasmussen, J., Thomsen, J. A., Olesen, J. H., Lund, T. M., Mohr, M., Clementsen, J., Nielsen, O. W., Lund, A. M.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Springer Berlin Heidelberg 2015
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4375125/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25665836
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2014_398
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!