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Carnitine Levels in Skeletal Muscle, Blood, and Urine in Patients with Primary Carnitine Deficiency During Intermission of l-Carnitine Supplementation

Background: Primary carnitine deficiency (PCD) is a disorder of fatty acid oxidation with a high prevalence in the Faroe Islands. Only patients homozygous for the c.95A>G (p.N32S) mutation have displayed severe symptoms in the Faroese patient cohort. In this study, we investigated carnitine level...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:JIMD Rep
Main Authors: Rasmussen, J., Thomsen, J. A., Olesen, J. H., Lund, T. M., Mohr, M., Clementsen, J., Nielsen, O. W., Lund, A. M.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Springer Berlin Heidelberg 2015
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4375125/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25665836
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2014_398
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