Proxy Molecular Diagnosis from Whole-Exome Sequencing Reveals Papillon-Lefevre Syndrome Caused by a Missense Mutation in CTSC

Papillon-Lefevre syndrome (PLS) is an autosomal recessive disorder characterised by severe early onset periodontitis and palmoplantar hyperkeratosis. A previously reported missense mutation in the CTSC gene (NM_001814.4:c.899G>A:p.(G300D)) was identified in a homozygous state in two siblings diag...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:PLoS One
Κύριοι συγγραφείς: Erzurumluoglu, A. Mesut, Alsaadi, Muslim M., Rodriguez, Santiago, Alotaibi, Tahani S., Guthrie, Philip A. I., Lewis, Sian, Ginwalla, Aasiya, Gaunt, Tom R., Alharbi, Khalid K., Alsaif, Fahad M., Alsaadi, Basma M., Day, Ian N. M.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Public Library of Science 2015
Θέματα:
Research Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4370501/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25799584
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0121351
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια