تحميل...
Rare Late-Onset Presentation of Glutaric Aciduria Type I in a 16-Year-Old Woman with a Novel GCDH Mutation
Glutaric acidemia type I (GA-I) is a treatable autosomal recessive disorder of lysine, hydroxylysine, and tryptophan metabolism caused by glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) deficiency. Presentation and progression of disease are variable ranging from asymptomatic carrier state to catastrophic encepha...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | JIMD Rep |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Springer Berlin Heidelberg
2014
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4361931/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25256449 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2014_353 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|