Germline loss-of-function mutations in LZTR1 predispose to an inherited disorder of multiple schwannomas

Constitutional SMARCB1 mutations at 22q11.23 have been found in ~50% of familial and <10% of sporadic schwannomatosis cases(1). We sequenced highly conserved regions along 22q from eight individuals with schwannomatosis whose schwannomas involved somatic loss of one copy of 22q, encompassing SMAR...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Nat Genet
المؤلفون الرئيسيون: Piotrowski, Arkadiusz, Xie, Jing, Liu, Ying F, Poplawski, Andrzej B, Gomes, Alicia R, Madanecki, Piotr, Fu, Chuanhua, Crowley, Michael R, Crossman, David K, Armstrong, Linlea, Babovic-Vuksanovic, Dusica, Bergner, Amanda, Blakeley, Jaishri O, Blumenthal, Andrea L, Daniels, Molly S, Feit, Howard, Gardner, Kathy, Hurst, Stephanie, Kobelka, Christine, Lee, Chung, Nagy, Rebecca, Rauen, Katherine A, Slopis, John M, Suwannarat, Pim, Westman, Judith A, Zanko, Andrea, Korf, Bruce R, Messiaen, Ludwine M
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2013
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4352302/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24362817
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.2855
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة