Germline variants in POLE are associated with early onset mismatch repair deficient colorectal cancer

Germline variants affecting the exonuclease domains of POLE and POLD1 predispose to multiple colorectal adenomas and/or colorectal cancer (CRC). The aim of this study was to estimate the prevalence of previously described heterozygous germline variants POLE c.1270C>G, p.(Leu424Val) and POLD1 c.14...

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Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Eur J Hum Genet
Hauptverfasser: Elsayed, Fadwa A, Kets, C Marleen, Ruano, Dina, van den Akker, Brendy, Mensenkamp, Arjen R, Schrumpf, Melanie, Nielsen, Maartje, Wijnen, Juul T, Tops, Carli M, Ligtenberg, Marjolijn J, Vasen, Hans FA, Hes, Frederik J, Morreau, Hans, van Wezel, Tom
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Nature Publishing Group 2015
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4351893/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25370038
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.242
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