Mutations at the lysosomal acid cholesteryl ester hydrolase gene locus in Wolman disease.
The genomic sequences encoding the human lysosomal acid lipase/cholesteryl esterase (sterol esterase; EC 3.1.1.13) have been isolated and sequenced, and the information has been used to identify mutations in both alleles of the gene from a patient with Wolman disease, an autosomal recessive lysosoma...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Proc Natl Acad Sci U S A |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
National Academy of Sciences
1994
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC43441/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8146180/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.91.7.2718 |
| ট্যাগগুলো: |
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|