Screening of a large cohort of Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa patients identifies novel LCA5 mutations and new genotype-phenotype correlations

To investigate the prevalence of sequence variants in LCA5 in patients with Leber congenital amaurosis (LCA), early onset rod-cone dystrophy (EORD) and autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP), to delineate the ocular phenotypes, and to provide an overview of all published LCA5 variants in an o...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Mutat
Główni autorzy: Mackay, Donna S., Borman, Arundhati Dev, Sui, Ruifang, van den Born, L. Ingeborgh, Berson, Eliot L., Ocaka, Louise A., Davidson, Alice E., Heckenlively, John R., Branham, Kari, Ren, Huanan, Lopez, Irma, Maria, Maleeha, Azam, Maleeha, Henkes, Arjen, Blokland, Ellen, Qamar, Raheel, Webster, Andrew R., Cremers, Frans P.M., Moore, Anthony T., Koenekoop, Robert K., Andreasson, Sten, de Baere, Elfride, Bennett, Jean, Chader, Gerald J., Berger, Wolfgang, Golovleva, Irina, Greenberg, Jacquie, den Hollander, Anneke I., Klaver, Caroline C.W., Klevering, B. Jeroen, Lorenz, Birgit, Preising, Markus N., Ramsear, Raj, Roberts, Lisa, Roepman, Ronald, Rohrschneider, Klaus, Wissinger, Bernd
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2013
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4337959/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23946133
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22398
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy