The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy

OBJECTIVE: SCN8A encodes the sodium channel voltage-gated α8-subunit (Na(v)1.6). SCN8A mutations have recently been associated with epilepsy and neurodevelopmental disorders. We aimed to delineate the phenotype associated with SCN8A mutations. METHODS: We used high-throughput sequence analysis of th...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Neurology
Những tác giả chính: Larsen, Jan, Carvill, Gemma L., Gardella, Elena, Kluger, Gerhard, Schmiedel, Gudrun, Barisic, Nina, Depienne, Christel, Brilstra, Eva, Mang, Yuan, Nielsen, Jens Erik Klint, Kirkpatrick, Martin, Goudie, David, Goldman, Rebecca, Jähn, Johanna A., Jepsen, Birgit, Gill, Deepak, Döcker, Miriam, Biskup, Saskia, McMahon, Jacinta M., Koeleman, Bobby, Harris, Mandy, Braun, Kees, de Kovel, Carolien G.F., Marini, Carla, Specchio, Nicola, Djémié, Tania, Weckhuysen, Sarah, Tommerup, Niels, Troncoso, Monica, Troncoso, Ledia, Bevot, Andrea, Wolff, Markus, Hjalgrim, Helle, Guerrini, Renzo, Scheffer, Ingrid E., Mefford, Heather C., Møller, Rikke S.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Lippincott Williams & Wilkins 2015
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4336074/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25568300
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000001211
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự