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A New Mutation in Blau Syndrome

Blau syndrome is a rare, autosomal dominant, granulomatous autoinflammatory disease. The classic triad of the disease includes recurrent uveitis, granulomatous dermatitis, and symmetrical arthritis. Blau syndrome is related to mutations located at the 16q12.2–13 gene locus. To date, 11 NOD2 gene mut...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Case Rep Rheumatol
Main Authors: Zeybek, Cengiz, Basbozkurt, Gokalp, Gul, Davut, Demirkaya, Erkan, Gok, Faysal
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Hindawi Publishing Corporation 2015
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4322824/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25692065
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2015/463959
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