Cone Dystrophy in Patient with Homozygous RP1L1 Mutation

The purpose of this study was to determine whether an autosomal recessive cone dystrophy was caused by a homozygous RP1L1 mutation. A family including one subject affected with cone dystrophy and four unaffected members without evidence of consanguinity underwent detailed ophthalmic evaluations. The...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Biomed Res Int
Những tác giả chính: Kikuchi, Sachiko, Kameya, Shuhei, Gocho, Kiyoko, El Shamieh, Said, Akeo, Keiichiro, Sugawara, Yuko, Yamaki, Kunihiko, Zeitz, Christina, Audo, Isabelle, Takahashi, Hiroshi
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Hindawi Publishing Corporation 2015
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4322316/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25692141
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2015/545243
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự