Combined pituitary hormone deficiency with unique pituitary dysplasia and morning glory syndrome related to a heterozygous PROKR2 mutation

Recent reports have indicated the role of the prokineticin receptor 2 gene (PROKR2) in the etiology of congenital hypopituitarism, including septo-optic dysplasia and Kallmann syndrome. In the present study, using next-generation targeted sequencing, we identified a novel heterozygous PROKR2 variant...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Clin Pediatr Endocrinol
Main Authors: Asakura, Yumi, Muroya, Koji, Hanakawa, Junko, Sato, Takeshi, Aida, Noriko, Narumi, Satoshi, Hasegawa, Tomonobu, Adachi, Masanori
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: The Japanese Society for Pediatric Endocrinology 2015
נושאים:
Case Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4322290/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25678757
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1297/cpe.24.27
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים