COQ4 Mutations Cause a Broad Spectrum of Mitochondrial Disorders Associated with CoQ(10) Deficiency

Primary coenzyme Q10 (CoQ(10)) deficiencies are rare, clinically heterogeneous disorders caused by mutations in several genes encoding proteins involved in CoQ(10) biosynthesis. CoQ(10) is an essential component of the electron transport chain (ETC), where it shuttles electrons from complex I or II...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Am J Hum Genet
Główni autorzy: Brea-Calvo, Gloria, Haack, Tobias B., Karall, Daniela, Ohtake, Akira, Invernizzi, Federica, Carrozzo, Rosalba, Kremer, Laura, Dusi, Sabrina, Fauth, Christine, Scholl-Bürgi, Sabine, Graf, Elisabeth, Ahting, Uwe, Resta, Nicoletta, Laforgia, Nicola, Verrigni, Daniela, Okazaki, Yasushi, Kohda, Masakazu, Martinelli, Diego, Freisinger, Peter, Strom, Tim M., Meitinger, Thomas, Lamperti, Costanza, Lacson, Atilano, Navas, Placido, Mayr, Johannes A., Bertini, Enrico, Murayama, Kei, Zeviani, Massimo, Prokisch, Holger, Ghezzi, Daniele
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2015
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4320255/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25658047
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.12.023
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy