Global transcriptional disturbances underlie Cornelia de Lange syndrome and related phenotypes

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a genetically heterogeneous disorder that presents with extensive phenotypic variability, including facial dysmorphism, developmental delay/intellectual disability (DD/ID), abnormal extremities, and hirsutism. About 65% of patients harbor mutations in genes that...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Clin Invest
প্রধান লেখক: Yuan, Bo, Pehlivan, Davut, Karaca, Ender, Patel, Nisha, Charng, Wu-Lin, Gambin, Tomasz, Gonzaga-Jauregui, Claudia, Sutton, V. Reid, Yesil, Gozde, Bozdogan, Sevcan Tug, Tos, Tulay, Koparir, Asuman, Koparir, Erkan, Beck, Christine R., Gu, Shen, Aslan, Huseyin, Yuregir, Ozge Ozalp, Al Rubeaan, Khalid, Alnaqeb, Dhekra, Alshammari, Muneera J., Bayram, Yavuz, Atik, Mehmed M., Aydin, Hatip, Geckinli, B. Bilge, Seven, Mehmet, Ulucan, Hakan, Fenercioglu, Elif, Ozen, Mustafa, Jhangiani, Shalini, Muzny, Donna M., Boerwinkle, Eric, Tuysuz, Beyhan, Alkuraya, Fowzan S., Gibbs, Richard A., Lupski, James R.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: American Society for Clinical Investigation 2015
বিষয়গুলি:
Research Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4319410/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25574841
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI77435
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি