Exonic Mutations in the SLC12A3 Gene Cause Exon Skipping and Premature Termination in Gitelman Syndrome

A variety of genetic backgrounds cause the loss of function of thiazide-sensitive sodium chloride cotransporter, encoded by SLC12A3, responsible for the phenotypes in Gitelman syndrome. Recently, the phenomenon of exon skipping, in which exonic mutations result in abnormal splicing, has been associa...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Am Soc Nephrol
Główni autorzy: Takeuchi, Yoichi, Mishima, Eikan, Shima, Hisato, Akiyama, Yasutoshi, Suzuki, Chitose, Suzuki, Takehiro, Kobayashi, Takayasu, Suzuki, Yoichi, Nakayama, Tomohiro, Takeshima, Yasuhiro, Vazquez, Norma, Ito, Sadayoshi, Gamba, Gerardo, Abe, Takaaki
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: American Society of Nephrology 2015
Hasła przedmiotowe:
Brief Communications
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4310649/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25060058
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1681/ASN.2013091013
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy