Ładuje się......
A truncating PET100 variant causing fatal infantile lactic acidosis and isolated cytochrome c oxidase deficiency
Isolated mitochondrial complex IV (cytochrome c oxidase) deficiency is an important cause of mitochondrial disease in children and adults. It is genetically heterogeneous, given that both mtDNA-encoded and nuclear-encoded gene products contribute to structural components and assembly factors. Pathog...
Zapisane w:
| Wydane w: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Nature Publishing Group
2015
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4305338/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25293719 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.214 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|