The allelic spectrum of Charcot–Marie–Tooth disease in over 17,000 individuals with neuropathy

We report the frequency, positive rate, and type of mutations in 14 genes (PMP22, GJB1, MPZ, MFN2, SH3TC2, GDAP1, NEFL, LITAF, GARS, HSPB1, FIG4, EGR2, PRX, and RAB7A) associated with Charcot–Marie–Tooth disease (CMT) in a cohort of 17,880 individuals referred to a commercial genetic testing laborat...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Mol Genet Genomic Med
Główni autorzy: DiVincenzo, Christina, Elzinga, Christopher D, Medeiros, Adam C, Karbassi, Izabela, Jones, Jeremiah R, Evans, Matthew C, Braastad, Corey D, Bishop, Crystal M, Jaremko, Malgorzata, Wang, Zhenyuan, Liaquat, Khalida, Hoffman, Carol A, York, Michelle D, Batish, Sat D, Lupski, James R, Higgins, Joseph J
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BlackWell Publishing Ltd 2014
Hasła przedmiotowe:
Original Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4303222/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25614874
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.106
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy