Newborn screening and diagnosis of mucopolysaccharidoses: application of tandem mass spectrometry

Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of lysosomal storage disorders caused by the deficiency of lysosomal enzymes. The enzymes are required to break down glycosaminoglycans (GAGs) that help build bone, cartilage, tendons, corneas, skin and connective tissue. In patients with MPS, a missing enzyme...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Nihon Masu Sukuriningu Gakkai Shi
Những tác giả chính: Tomatsu, Shunji, Kubaski, Francyne, Sawamoto, Kazuki, Mason, Robert W., Yasuda, Eriko, Shimada, Tsutomu, Montaño, Adriana M., Yamaguchi, Seiji, Suzuki, Yasuyuki, Orii, Tadao
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2014
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4303184/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25620850
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự