SNP arrays: comparing diagnostic yields for four platforms in children with developmental delay

BACKGROUND: Molecular karyotyping is now the first-tier genetic test for patients affected with unexplained intellectual disability (ID) and/or multiple congenital anomalies (MCA), since it identifies a pathogenic copy number variation (CNV) in 10-14% of them. High-resolution microarrays combining m...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:BMC Med Genomics
Hlavní autoři: D’Amours, Guylaine, Langlois, Mathieu, Mathonnet, Géraldine, Fetni, Raouf, Nizard, Sonia, Srour, Myriam, Tihy, Frédérique, S Phillips, Michael, L Michaud, Jacques, Lemyre, Emmanuelle
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BioMed Central 2014
Témata:
Research Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4299176/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25539807
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12920-014-0070-0
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky